aciduria N-acetilaspártica

una enfermedad caracteriza por la acumulación de ácido N-acetilaspártico en orina debido a una deficiencia en aspartoacilasa. Las manifestaciones clínicas tienen lugar durante los primeros meses de vida y los principales síntomas son hipotonía, involución psicomotriz, megalencefalia, atrofia óptica, espasticidad y degeneración espongiosa del cerebro